智力障碍是一大类具有高度临床和遗传异质性的神经发育障碍性疾病,常共患孤独症谱系障碍、注意缺陷多动障碍等多种精神行为障碍。智力障碍是全球儿童主要致残原因之一,其病因复杂,涉及遗传和环境等多种因素,临床表现复杂多样,异质性强。引起智力障碍的病因有:1.非遗传性因素:非遗传因素对轻度智力障碍影响很大。产前常见因素包括先天性感染、接触致畸物或环境毒物(如药物、酒精、铅、汞、辐射、化学致畸物);产时因素包括早产、低出生体重、产伤、窒息、缺氧、颅内出血等;产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤以及社会文化经济心理因素。2.遗传性因素:遗传性因素估计占不明原因智力障碍的50%,在中重度智力障碍患者中尤为突出,比例达2/3甚至更高。遗传性因素包括染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和(或)表观遗传异常等。据统计,染色体数目和结构异常占整个遗传因素的25%~30%。通过常规的的染色体核型分析可为5%~10%的患者找到遗传学病因。随着荧光原位杂交、多重连接探针扩增技术等细胞分子遗传学技术被应用于染色体亚端粒区异常的检测,诊断率约5%。染色体微阵列芯片分析(CMA)是目前检测全基因组拷贝数变异(CNVs)的经典方法。国内外数据报告,10%~19%智力障碍患者可通过CMA找到病因。因此,自2010年起,CMA和脆性X综合征检测已经被推荐作为寻找或排除潜在不明原因智力障碍遗传性病因的一线诊断手段。截至2016年4月,通过对在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)及美国国立生物技术信息中心(NCBI)中“智力障碍”等相关词汇的搜索,共确立了同智力障碍相关的818个编码致病基因。其中,常染色体显性遗传占智力障碍比例为13%~39%,新生突变是导致重度智力障碍的重要病因。常染色体隐性遗传占智力障碍比例为10%~20%,在近亲婚配的家庭中比例增加。另外,先天性代谢缺陷疾病多为常染色体隐性遗传的单基因病,占智力障碍病因的1%~5%。X连锁智力障碍占男性智力障碍患儿的10%~12%。脆性X综合征是最常见的X连锁智力障碍类型,以男性发病为主,而MECP2基因是另一个常见的X连锁智力障碍基因,其突变导致Rett综合征,以女性发病为主。
智力障碍的预后与病情严重程度、 诊断时间、治疗开展时间等因素密切相关。1.轻度智力障碍 通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读能力。长大后可做一般性家务劳动和简单的具体工作。遇事缺乏主见,依赖性强,不善于应付外界的变化,易受他人的影响和支配能在指导下适应社会。2.中度智力障碍 经过长期教育和训练,可以学会简单的人际交往、基本卫生习惯、安全习惯和简单的手工技巧。3.重度智力障碍 有一定的防卫能力。能躲避明显的危险。经过系统的习惯训练,可养成简单 的生活和卫生习惯,但生活需要他人照顾。长大以后,可在监督之下做些固定和最简单的体力劳动。4.极重度智力障碍 生活不能处理,多数早年天折。幸存者对手脚的技巧训练可以有反应。
智力障碍/智力发育障碍(intellectual disability/intellectual developmental disorder,ID/IDD)是指 在发育时期内的智力明显低于同龄儿童正常水平,同时伴有社会行为缺陷的发育障碍性疾病。只有智商(intelligence quotient,IQ)和社会适应能力(social adaptation ability)共同缺陷才可诊断。DSM-5 强调临床症状评估和智力检测标准对疾病的诊断都是必需的。适应能力缺陷的严重性远 比IQ的分数更重要。只要有两项或两项以上测试低于人群标准,就可以诊断为智力障碍。在DSM-5中对5岁以下儿童发育商DQ≤75的,不诊断为智力障碍而诊断为全面性发育迟缓,这一类儿童需要在一段时间后进行再评估。
美国 DSM-5对智力障碍的分度 郑州大学第三附属医院儿童康复科陈海1.智力障碍分度的依据 DSM-5描述智力障碍涉及整体精神能力的损害,具体影响以下三个领域的适应性功能方面,这些方面决定了个人是否可以很好地应对每天的日常生活和工作。(1)概念性领域(语言、阅读、书写、数学、推理、知识、记忆方面的技能)。(2)社会领域(移情、社会判断力、人际交流能力,朋友交往,维系友谊等类似的能力)。(3)实践领域(自我管理、工作责任心、财富管理、个人娱乐、完成学习或生活任务)。2.智力障碍的严重程度 根据以上三个领域的适应性功能受限的严重程度,DSM-5将智力障碍分为四个严重程度。(1)轻度智力障碍1)概念性领域:对于学龄前儿童来说,无明显概念性差异。对于学龄期儿童或成年人来说,他 们在学习学科技能,如写作、数学、时间或者金钱等方面时会存在困难,所以他们在学习一个或多领域时需要帮助,才能达到相应年龄的学习预期。在成年人中抽象思维、执行能力(计划、制订策略、配列顺序或认知灵活度)、 短期记忆以及学科能力的实际应用(阅读、金钱管理)有损伤。可以通过一定的方法以达到与同龄人相同的水平。2)社交领域:与一般的正在发育的同龄人相比,这些个体在社会交往中是不成熟的,例如他们不能正确地理解同龄人的社交性行为。沟通、对话以及语言与年龄期望值相比不成熟。他们在控制与年龄相符的情绪及行为方面存在困难,这种困难往往会被同龄人在社交场合下发现。他们在社交场合中可能不能正确地估量风险,与年龄预期相比,社交性判断较不成熟,该个体有被他人控制的风险(易受骗)。3)实践领域:该个体能够生活自理,与同龄人相比该个体在应对复杂日常生活事物时更需安外界帮助。成年期,这些帮助通常实施在外出购物、出行、照顾家庭或孩子、准备食物,以及金钱管理等方面。他们的娱乐能力与同龄人相仿,尽管娱乐性行为需外界帮助。成年时期,在那些不强调概念性能力的工作中竞争是很激烈的,通常做医疗决定或法律决定,以及学习胜任某项技能型工作时需外界帮助。这些个体通常也需外界帮助才能建立家庭。 (2)中度智力障碍1)概念性领域:在整个成长阶段,这些个体的概念性能力明显落后于同龄人。学龄前儿童,语言及学科预科能力发展缓慢。学龄期儿童,在阅读、写作、数学及认识时间和金钱方面进展缓慢,并大幅落后于同龄人。对于成年人而言,学科能力发展通常处于初级阶段,在学科能力运用于工作及生活方面需要外界帮助。在完成日常概念性能力时需要不间断的日常帮助,有时其他人可能需要全权为该个体承担所有责任。2)社交领域:在成长阶段该个体与同龄人相比,在社交与沟通行为方面表现明显不同。口语为典型的社交沟通工具,但该个体口语复杂程度明显低于同龄人。与家人及朋友有建立明显关系的能力, 该个体在生活中能结交朋友甚至有时在成年期建立情爱关系。但是,这些个体可能不能正确理解或解读社交性话语,这些个体在做出社交性判断或决定时能力有限,监护人在其做出日常生活决定时需给予帮助。与同龄人的友谊经常会受到沟通或社交型缺陷的影响。在工作领域若想获得成功,需要有利的社交或沟通能力的帮助。3)实践领域:该个体在吃饭、穿衣、排泄及成年人个人卫生方面能自理,但该个体在实现以上各方面自理前,需要一定时间的学习或需给予提醒。在成年时期可以做所有家务活动。但需一定时间的学习,为达到成年人阶段的表现,该个体需要不间断地得到帮助。这些个体可从事概念性或交际性较低的工作,但需同事、上司及他人的大力协助来达到社交预期。这些个体可发展多样的娱乐性能力,但这通常需要外界或在一段较长时间内进行学习。少数人可出现适应困难并引起社交困难。(3)重度智力障碍1)概念性领域:概念性能力的发展非常有限。这此个体通常在理解书面语或某些概念(数子、数量、时间及金钱方面)方面能力很有限。2)社交领域:口语的词汇量及语法相当有限。他们可能只能说单个词或短语,通过争论的方式进行补充。在日常生活中,他们只能进行实时实地的沟通与谈话。语言更多地用于社交沟通而非解释说明。这些个体可以理解简单的对话或肢体沟通,与家庭成员或有亲密关系的人来往会给他们带去愉悦或帮助。3)实践领域:这些个体,在所有的日常生活活动中都需得到帮助,包括饮食、穿衣、洗澡、排泄。这些个体一直需要看管和监护,不能做出涉及其自身或他人福利的决定。监护人需向这些个体提供终身帮助。在成年期,参与家庭活动、娱乐活动及工作时需要不间断地得到支持和帮助。获得各领域的能力皆需长期的教导和不间断的帮助。极少数可能会出现适应性困难,包括自残。(4)极重度智力障碍1)概念性领域:概念性能力通常涉及身体功能而非符号型过程。这些个体在进行个人护理、工作及娱乐等有目的的行为时需借助外物。2)社交领域:这些个体在谈话或动作中出现的符号性交流非常有限,他们可能理解一些简单的指令或动作,在表达个人欲望或情绪时大幅使用非语言类、非符号性交流,非常享受与亲密的家庭成员、看护人及亲密朋友之间的关系,并且会主动运用肢体或情绪上的动作来回应。若同时出现感官或物理性损伤将会使个体失去进行多样社交性行为的能力。3)实践领域:未受严重躯体损伤的个体,可以参与家务活动,如端菜上桌。在工作活动中、该个体可出现利用外物的简单行为,该工作的进行需大力的不间断的外界帮助。娱乐活动,如听音乐看电影、外出散步,或水上活动皆需他人帮助。
智力障碍主要表现为智力功能和适应性行为两方面的障碍。因此,智能测试和适应行为测试应为智力障碍的主要评定内容。(一)智能测试社会心理测试种类较多,从测试目的来看,可以分为筛查性测试、诊断性测试两大类,Gesell发育诊断量表和韦克斯勒智力量表是我国最常使用的诊断性智能测试量表。1.Gesell发育诊断量表 该量表在国际上普遍应用,适用于0~6岁的儿童,结果以发育商表示,≥85为正常。2.韦克斯勒智力量表 用于儿童的量表有:韦克斯勒学龄前及幼儿智力量表(WPPSI),适用于4.5~6岁的儿童;韦克斯勒学龄儿童智力量表(WISC-R),适用于6~16岁的儿童。这些量表均已在我国完成了标准化工作。通过测试获得语言和操作分测验智商和总智商,智商的均数定为100,标准差为15,智力障碍是指总智商均值减少2个标准差,即70以下。(二)适应性行为量表 适应性行为评估标准包括:个人独立的程度和满足个人和社会要求的程度。美国精神发育缺陷协会(AAMR)对“适应社会的能力”提出了10个具体的标准:交流和沟通、生活自理、家居情况、社会交往技巧、社区参与、自律能力、保证健康和安全能力、学业水平、空闲时间、就业(工作)情况。以上10项适应能力中,至少有两项缺陷,才认为有适应性行为能力的缺陷。传统的适应性行为测量方式是由第三方(一般是父母或者老师)提供报告,将结果记录在等级量表上,以进行评估。目前,国外使用最为普遍的3个测验是AAMR适应性行为量表、文阑(Vineland)适应性行为量表(VABS)及巴尔萨泽适应性行为量表(BABS)。以下介绍我国临床常用的适应性行为测试量表。1.婴儿-初中生社会生活能力量表(S-M) 由日本教育心理学者三木安正在1980年修订,1987年北京大学等机构完成了国内的标准化工作。适用年龄:6个月~15岁,分为7个年龄阶段。共有132个项目,分布在6个领域中。(1)独立生活能力(SH):包括进食、衣服脱换、穿着、料理、大便、个人和集体清洁卫生情况(洗脸、刷牙、洗头、剪指甲、打扫和装饰房间)等。(2)运动能力(L):包括走路、上楼梯、过马路、串门,外出玩耍,到经常去的地方,独自上学,认知交通标志、遵守交通规则,利用交通工具到陌生的地方去等。(3)作业操作(O):包括抓握东西、乱画、倒牛奶,准备和收拾餐具,使用糨糊、嵌图形、开启瓶盖,解系鞋带,使用螺丝刀、电器、煤气灶,烧水、做菜,使用缝纫机、修理家具等。交往、参加集体活动以及自我管理等。(4)交往(C):包括叫名字转头,说话、懂得简单指令,说出自己的名字、说出所见所闻、交谈、 打电话,看并理解简单文字书、小说、报纸,写便条、写信和日记、 查字典等。(5)参加集体活动(S):包括做游戏,同小朋友一起玩,参加班内值日、校内外文体活动,组织旅游等。(6)自我管理(SD):包括总想自己独自干事情、 理解“以后”能忍耐、不随便拿别人东西、不撒娇磨人、能独自看家、按时就寝,控制自己不随便花钱,有计划买东西,关心幼儿和老人,注意避免生病,独立制订学习计划等。结果评定:≤5分为极重度;6分为重度;7分为中度;8分为轻度;9分为边缘;10分为正常;11分为高常;12分为优秀;≥13分为非常优秀。2.儿童适应性行为评定量表 1994年由原湖南医科大学姚树桥、龚耀先编制,分城市和农村两个版本,包括感觉运动、生活自理、语言发展、个人取向、社会责任、时空定向、劳动技能和经济活动等8个分量表,共59个项目,适用于3~12岁小儿。量表作用:评定儿童适应性行为发展水平;诊断或筛查智力低下儿童;帮助制订智力低下儿童教育和训练计划。3.智力障碍儿童较常见的语言障碍类型 (1)语言发育迟缓:即其语言的接受和表达均较实际年龄迟缓。在学习过程中,语言的理解迟缓,导致语言的表达也迟缓。另外,模仿语言等言语状态也可能存在迟缓。(2)发音器官功能障碍:包括呼吸、发音异常以及构音器官运动障碍。(3)语言环境影响:语言学习早期,被剥夺或脱离语言环境。目前,我国较常用于儿童的言语-语言障碍检查法包括:构音障碍检查法、语言发育迟缓检查法。
智力障碍在完善相关评估的基础上,开展全面的康复训练。总的训练原则:①早期筛查、早期诊断、早期干预、早期康复;②全面评估,全面康复;③个体化治疗;④家庭、学校、社会共同参与,共同支持。对部分染色体疾病、遗传代谢病和内分泌疾病所导致的智力障碍可通过特殊饮食疗法和激素替代疗法等进行原发病的治疗。目前尚未发现能够提高智力水平的特效药物。(一)物理治疗相对于智力而言,智力障碍儿童的运动系统发育较好。但智力障碍儿童在发育早期主要表现为大运动发育较同龄儿有不同程度的落后,同时其保护性伸展反应、 平衡反应、运动协调性等也常常落后于同龄儿童。因此,物理疗法也是必要的,尤其是在发育早期。评估智力障碍儿童的大运动发育水平及运动障碍,进行针对性的训练,从而改善其运动发育落后状况。(二)作业治疗手作业训练的主要目的在于提高智力障碍儿童的精细动作、操作的灵巧性以及生活自理能力。通过日常生活动作的训练,如进食、更衣、书写等,提高其生活自理能力,从而提高其适应能力。(三)言语治疗言语康复治疗是建立在系统的语言能力评估基础之上的。根据诊断结果和所确定的语言功能异常类别,确定康复目标,选择合适的康复内容和康复手段进行干预,并及时监控康复训练的效果。针对特殊儿童,这其中包括智力障碍儿童言语康复的5个阶段。1.前语言能力训练 前语言时期指智力障碍儿童能说出第一个有意义的单词之前的那段时期。此阶段语言康复的目的是帮助其积累充分的语音表象以及发展学习语言所必需的一般能力。康复的内容包括:①诱导儿童产生无意识交流;②训练其通过不同音调、音强和音长的哭叫声或眼神向外界表达他们的生理需要和情感;③培养听觉敏锐度,使其对语音敏感,关注主要照顾者的言语声,能辨别一些语调、语气和音色的变化;④引导发出一些单音节,逐渐发出连续的音节;⑤培养交际倾向,对成人的声音刺激能给予动作反馈,初步习得一些最基本的交际规则;⑥能理解一些表达具体概念的词。在这一阶段,儿童可能达到的语言或与语言相关的一般认知目标或参考认知目标:①发展视觉和听觉注意能力,包括对词语的注意;②发展对语音的感知能力,对知觉信号的理解能力;③提高语音识别能力和发音水平;④发展有意识交流能力以及对因果关系的感知。2.词语的理解与表达能力训练 此阶段训练的主要目的是将其所了解的以及想要表达的内容转化成简单的语言符号(词语),并用言语的方式表达出来。同时,通过词汇训练帮助其扩大词汇量,学习多种类别的词语,加深对常用词汇的词义理解。康复的主要内容:学习常见名词(如有关称谓、人体部位、食物、衣物、餐具、洗漱用品、玩具、常见动物、交通工具等名词)和常见动词(如有关肢体动作、常见活动的动词)。训练时,康复治疗师应充分考虑儿童的需求、兴趣及能力水平,选择适当词汇,反复给予刺激;引导儿童理解简单语言,激发其表达语言的兴趣,鼓励其多用口语形式来回答问题。在这一阶段,儿童可能达到的语言或与语言相关的一般认知目标或参考认知目标:①发展语言理解能力,能在一些语音和实体之间建立联系;②发展核心词汇,继续扩充词汇量,并增加词语的种类;③能够表达简单的单、双音节词语,并结合手势和环境来交流;④增加对各种符号的理解。3.词组的理解与表达能力训练 此阶段语言康复的主要内容:①在掌握一定数量常见词语的基础上,学习一些简单的词组形式,包括动宾词组、主谓词组、偏正词组、并列词组、介宾词组五类;②对所学词组进行表达训练;③对一些难学词语进行拓展训练;④让基础较好的儿童进一步学习较难的词组结构。该康复训练的目标是让儿童掌握一些生活中的常见词组,初步认识词组成分间的语义关系,能够用两个或两个以上的词顺畅地与人交流(包括口语与非口语交流形式)。在这一阶段儿童可能达到的语言或与语言相关的一般认知目标或参考认知目标:①继续扩充词汇量,并增加词语的种类;②语音逐渐稳定,能发出大部分母语的语音;③学习基本的语法结构,如并列关系和主谓关系等,逐步发展常见的句法结构;④学习简单的语义关系;⑤提高语言的探索能力。 4.句子的理解与表达能力训练 此阶段康复的主要目的是:通过对儿童进行日常语言中的常见句式和常见语句的康复训练,帮助他们在一定程度上理解语义之间的关系,进一步熟悉汉语的语法结构,如基本句式和常见句型的语法结构等,让其习得一定的句子表达模式,提高语言理解和表达能力。此阶段的主要康复内容:①学习主语,谓语和宾语的基本句式;②学习较难词组形式;③学习把字句、被字句、是字句、比较句、给字句、方所句和主谓谓语句等常用句式;④进行句式练习和句子成分的替代训练;⑤对决定句子结构的某些抽象词(如被、把、是、给和比等)进行拓展训练;⑥对所学句式进行表达训练。在这一阶段,儿童可能达到的语言或与语言相关的一般认知目标或参考认知目标:①掌握基本句式结构和常见句型;②发展超过“这里和现在”事件的理解能力;③能理解部分抽象词语;④发展儿童之间自发模仿和相互交谈的行为;⑤能在生活和游戏中使用语言;⑥能使用简单和复杂的句子结构,能扩展符合基本语法规则的句子。5.短文的理解与表达能力训练 此阶段主要目标是通过这些训练,将先前所学的词语、词组和句子综合地运用,不断加深和巩固对词义和语法结构的认识,在此基础上,提升儿童的语用能力,教导儿童如何表示问候、如何提要求、如何描述事件等。该阶段的主要康复内容:①学习有两个或两个以上从句的较复杂句子;②学习用正确的方式实现句子之间的过渡;③学习用两个或多个句子连贯地表述事件或传达意图;④学习用一个或多个句群较连贯和完整地表达自己的意图。在这一阶段,儿童可能达到的语言或与语言相关的一般认知目标或参考认知目标:①掌握大部分的语法知识;②增加复杂语法结构的理解和使用能力;③有限地理解词语之间的抽象关系,有较丰富的语义知识;④在语法结构和语义知识的基础上建立语言体系;⑤发展阅读和书写技能;⑥能知道如何用语言表达问候、提要求、描述事件等。(四)感觉统合训练感觉统合训练是指基于儿童的神经发育需要,引导对感觉刺激做适当反应的训练,训练内容包含了前庭(包括重力与运动)、本体感觉(包括肌肉与感觉)及触觉等多感官刺激的全身运动,其目的不在于增强运动技能,而是改善中枢神经系统处理及组织感觉刺激的能力。在训练中同时给予儿童前庭、肌肉、关节、皮肤触摸、视、听、嗅等多种刺激,并将这些刺激与运动相结合。(五)特殊教育特殊教育是智力障碍儿童的主要康复训练手段,由教师、家长、治疗师等共同参与及实施。根据智力障碍儿童病情严重程度的不同,按照正常儿童的发育有目的、有计划、有步骤地开展针对性的教育,重点在于将日常生活情境融入其中。教育的最终目的是提高智力障碍儿童生活自理能力的水平,尽可能减少其参与学校、参与社会的受限程度。 1.轻度智力障碍儿童 可以在特殊学校接受教育,也可以在普通学校随班就读。循序渐进地训练其日常生活技能、基本劳动能力、回避危险和处理紧急事件的能力。训练目标:日常生活基本自理,成年后回归正常人的生活。2.理能力和部分社会适应能力。训练目标:掌握简单的卫生习惯和基本生活能力,可以表达基本需求和愿望。3.重度智力障碍儿童 主要是训练其基本生活能力,尽可能减少陪护人员的工作。4.极重度智力障碍儿童 几乎无法接受相关训练。
该病在早期进行正确有效的非手术治疗,大多数患儿可以完全得以治愈,但需要患儿、尤其是家长的耐心配合。因其疗程往往比较长,早发现早治疗,最佳治疗年龄在6个月以内,且年龄越小效果越好。同时加强宣传教育,要求家长在平时注意纠正患儿不正确的姿势,睡卧时可在头两侧各放置一个沙袋,以纠正头部姿势;在日常的生活中应保持患儿颈部保持与斜颈相反的方向,以帮助矫正斜颈。保守治疗效果差者,手术治疗预后良好,但最好在3岁前完成手术。
(一)康复治疗的原则先天性肌性斜颈的治疗应遵循早期诊断、早期治疗的原则,早期治疗是预防继发的头、颅面、颈椎楔形畸形的关键。治疗方法包括非手术治疗和手术治疗。以往认为非手术治疗仅适用于1岁尤其6个月以内的婴儿,但临床上部分1岁以上轻症患儿同样适用。一般而言,纤维变性改变局限于胸锁乳突肌下1/3的患儿可不行手术治疗而康复,而整个胸锁乳突肌受累的患儿中,有35%需行手术松解。(二)康复治疗方法1.康复治疗:康复治疗是许多国家对新生儿先天性肌性斜颈采用的首选治疗方法。生后1个月即可采用康复治疗。康复治疗主要包括患侧胸锁乳突肌手法局部按摩、被动牵伸(患侧胸锁乳突肌冠状面、矢状面)、磁贴敷贴、体位矫正治疗。手法局部按摩、被动牵伸治疗可促进胸锁乳突肌肿块消散,改善患儿颈部活动功能,防止胸锁乳突肌肌纤维挛缩。对患侧胸锁乳突肌提供适应性刺激,有助于肿块中的肌纤维母细胞向正常肌细胞的分化,防止肌纤维挛缩。对于较小的婴儿可采用单人牵伸。牵伸时,治疗师一手固定患侧肩关节,另一手逐渐将头拉向健侧,继而再将下颌转向患侧。较大的患儿则需双人配合进行牵伸,即一人用手稳定患儿的肩膀,减少其代偿动作,另一人进行胸锁乳突肌牵伸。牵伸应在无痛范围内进行,患儿出现抵抗时停止牵伸,推荐使用低强度、持续、无痛的牵伸,以避免肌肉组织发生微创伤。颈部被动牵伸治疗通常需要5~10分钟,每次牵伸维持30~60秒,重复3次,每天进行6~8组颈部被动牵伸治疗。磁贴贴于胸锁乳突肌的起止点之间,可诱导成纤维细胞系凋亡,并对成纤维细胞的活力有明显的抑制作用,促进血液循环,改善局部供氧,使挛缩包块软化。6月龄后,可以通过姿势反射,进行体位矫正,鼓励患儿头部转向患侧,在冠状面头部歪向健侧。头、颈部姿势控制将一直贯穿于患儿学龄期,也可以通过肌内效贴进行姿势控制。2.手术治疗及术后康复治疗(1)手术治疗:如果患儿18月龄左右,保守治疗疗效不佳,胸锁乳突肌仍然挛缩变短、脸廓不对称,建议手术治疗。手术适应证包括:①持续的胸锁乳突肌挛缩,头部旋转活动受限超过12~15月;②持续性的胸锁乳突肌挛缩伴进行性一侧面部发育不良;③超过1岁以上发现的先天性肌性斜颈,或经保守治疗1年未改善者,应考虑手术治疗。手术方法主要为胸锁乳突肌的松解。其中,胸锁乳突肌远端单极松解适用于轻度畸形,远、近端的双极松解适用于中重度斜颈。(2)术后康复治疗:术后有效固定以及恰当的手法治疗是防止复发的重要措施。单极松解术后第1周即可开始进行物理治疗,包括颈部牵伸,使之维持在矫枉过正的位置。牵伸治疗每天进行3次,持续3~6个月。双极松解术后早期指导患儿进行物理治疗,包括牵伸、肌肉力量训练以及主动活动锻炼。术后6~12周也可进行枕颌带牵引或颈围固定。对病情较重,继发畸形明显的年长儿,为防止神经血管损伤的并发症,不宜立即石膏固定头颈部于过度矫正位,最好先行头颌带牵拉1~2周逐步矫正姿势畸形后,再行头颈胸石膏外固定4~6周。去除牵引或石膏固定后,应立即开始颈肌的牵伸治疗,避免已经松解的颈肌软组织再度粘连挛缩,时间应不少于1年。(三))家庭康复治疗方法鼓励家长通过调整喂养和摆位方式促进患儿姿势纠正。例如:①从患侧喂养,促使患儿转头寻找母乳或奶嘴;②经常从患侧与患儿交流,促进其向患侧转头的动作;③通过婴儿床中被动的摆位,对患儿进行姿势纠正;④促进患儿负重姿势下对称运动的发展,及时纠正生活中俯卧、坐位、爬行和步行中异常运动模式。⑤将玩具放在患侧,促进患儿将头转向患侧。
(一)临床评定2013年美国物理治疗协会(American Physical Therapy Association,APTA)发表的《先天性肌肉性斜颈物理治疗循证临床实践指南》提出,对于怀疑或确诊存在先天性肌性斜颈的患儿,医生需记录家长或照顾者对患儿的照顾情况,包括喂养方向的偏好、患儿睡姿、日常俯卧位的时间。应检查其姿勢,以及针对不同年龄特点,检查支撑或无支撑下仰卧、俯卧、坐位及站立时身体的对称性。此外需观察患儿皮肤完整性、颈部和臀部皮肤褶皱的对称性,检查头骨形状和颅面对称性。此外,需对先天性肌性斜颈患儿进行运动发育对称性和发育里程碑的评定,并筛查是否存在关节发育不良或脊柱不对称。郑州大学第三附属医院儿童康复科陈海郑州大学第三附属医院儿童康复科陈海(二)颈部关节活动度评定通常应用量角器测定颈部关节活动度,包括被动侧屈、被动旋转活动度的评定。需要注意的是,3岁以下儿童的正常颈部被动侧屈角度为65~75,正常颈部被动旋转角度为100~110,而大年龄儿童的正常颈部被动侧屈角度为45,正常颈部被动旋转角度为90。(三)运动发育对称性和发育里程碑的评定1.0~18月龄:可使用Alberta婴儿运动量表(AIMS)对患儿从出生到独立行走期间的运动发育进行评定。如果4月龄婴儿AIMS得分对应的百分位范围的诊断、预后评估及病情动态观察等方面有重要作用。正常胸锁乳突肌声像图表现为纵切面显示呈带状,中间略突出,内部由许多肌肉条纹组成,条纹排列自然有序;横切面呈透镜状,中间见网状、线状分隔及点状高回声。先天性肌性斜颈患儿超声像图表现为患侧胸锁乳突肌中下段呈梭形增粗,内部探及肿块回声和(或)肌肉条纹增粗、变短、扭曲,甚至中断。2.髋关节超声检查:髋关节超声检查可在初诊时进行,用于筛查髋关节发育不良。(五)表面肌电图检查表面肌电图检查是一种无创性的检查、评估方法,检测和评价肌肉功能状况特征具有较好的可靠性。胸锁乳突肌表面肌电信号的检测,可以辅助进行先天性肌性斜颈患儿病变部位肌肉功能状况和疗效的评价。(六)痉挛性肌性斜颈评定标准(见表-1)。
1.斜颈畸形:婴儿出生后其母亲可发现患儿头部向患侧倾斜,面部向健侧旋转,下颌指向健侧肩部。2~3周后斜颈畸形更加明显。将头转向健侧明显受限,症状较轻者应仔细观察才能发现。此症状随着患儿的生长发育日益加重。2.颈部肿块:一般在出生后或出生后2周内可触及颈部肿块,位于胸锁乳突肌中下段,以发生于右侧者多见。此肿块呈梭形,无压痛,一般在1~2个月后达到最大,之后逐渐缩小至完全消失,此类患儿中有部分可发生肿块不消失并产生肌肉纤维化和挛缩引起斜颈畸形。3.颜面部畸形:先天性肌性斜颈早期未得到有效治疗,2岁后即会出现颜面部畸形。主要表现为面部不对称,双侧眼外角至口角的距离不对称,患侧距离缩短,健侧增长。患侧眼睛位置平面降低,因双眼不在同一水平线上,易产生视疲劳而出现视力减退。健侧颜面部圆而饱满,患侧则窄而平。颈椎可发生代偿性侧凸畸形。此外,患儿整个面部,包括鼻、耳等也可出现不对称性改变。除上述主要表现外,本症尚可合并先天性髋臼脱位及颈椎其他畸形。